Le syndrome de Turner

    Le syndrome de Turner est une affection qui associe une anomalie chromosomique à une anomalie des ovaires et une petite taille.

Génétique

Un être humain possède 22 paires de chromosomes, plus 2 chromosomes sexuels.

-  Chez l'homme les chromosomes sexuels sont XY ;

-  Chez la femme les chromosomes sexuels sont XX ;

- Dans le syndrome de Turner, les chromosomes sexuels sont X0.

    Il n'y a donc qu'un seul chromosome X dans le syndrome de Turner, ce qui est suffisant pour que l'aspect extérieur soit féminin. Mais il n'y a pas d'ovaire puisqu'ils sont sous la dépendance du deuxième chromosome X.

Phénotype

- L'aspect extérieur est celui d'une femme de petite taille, entre 142 et 147 cm.

- Le visage est un peu rond ;

- Les palmures du cou rejoignent les épaules ;

- Présence de nombreux nævus Les naevus (grains de beauté) sur la peau ;

- Le thorax est bombé ;

- Le développement intellectuel est normal.

Traitement

Il repose sur l'hormone de croissance et les œstrogènes. Les oestrogènes  

La vie sexuelle est généralement normale.