Les maladies rares

  On appelle maladie rare, une maladie qui ne touche qu'un petit nombre de personnes par rapport à la totalité de la population. Certaines sont aussi appelées orphelines du fait qu'il n'existe aucun traitement, ni aucune recherche, pour les soigner.

  Il y aurait 7000 maladies rares dans le monde. En France 6 à 8 % de la population souffre d'une maladie rare, soit 30 000 personnes par maladie. Trop peu pour intéresser la plupart des laboratoires, mais suffisamment pour représenter un handicap majeur dans un pays.

Origine

- La plupart des maladies rares sont d'origine génétique et portent sur la mutation d'un seul gène.

Elles débutent le plus souvent dans la petite enfance, généralement avant l'âge de 2 ans. Mais elles peuvent aussi débuter plus tard, vers 30, 40, et même 50 ans.

- Les maladies rares peuvent avoir une origine auto-immune ;

- Elles peuvent aussi avoir une origine infectieuse.

Problèmes

  Le fait même d'être rares entraîne plusieurs types de problème :

- Elles peuvent toucher tous les systèmes de la tête aux pieds ;

- Elles sont souvent difficiles et longues à diagnostiquer puisque justement elles sont méconnues ;

- Leur faible fréquence fait qu'elles posent des problèmes économiques aux laboratoires. Peu de recherches sont entreprises à leurs sujets et seules 300 d'entre elles bénéficient d'un traitement.

Pourtant, 65 % d'entre elles sont invalidantes.

Avenir

   La prise en charge de ces maladies ne peut se faire qu'à travers des collaborations internationales et des réseaux.

  Pour éviter l'isolement des personnes atteintes de ces maladies, il existe des plateformes d'associations de malades, et de professionnels de santé, mais aussi de chercheurs et de pouvoir public :

www.alliance-maladies-rares.org qui regroupe 181 associations ;

www.orodis.org (fédération européenne d'association de malades et d'alliances) ;

www.orphanet.fr (portail européen d'information) ;

www.maladiesraresinfo.org (écoute, information et orientation). 

Comments

[zacchée]

mon épouse est atteinte de maladie rare
le diagnostique a été tardif, elle fut dépistée à l'âge de 49 ans, c'était alors la plus vieille patiente répertoriée pour l'affection en question
elle eut de nombreuses difficultés dans sa profession en raison de cette affection, et elle connut longtemps l'incompréhension totale de ses collaborateurs et proches. Cette incompréhension perdure
encore auprès de certains, hélas!
on la "soulage" par une médicamention d'exception, et par une hygiène de vie à respecter, des aménagements du temps de travail et du rythme diurne comme nocturne, mais on ne la guérit pas

elle appartient à une asso: l'ANC

sa maladie n'est pas au catalogue de celles ouvrant droit à indemnités ou mise en congé longue durée
mais atteinte d'autres affections invalidantes inscrites, elles au catalogue, elle a pu récemment prendre sa retraite

les nuisances (personnelles) sont nombreuses, mais elle a appris à se connaître, ce qui contribue à les atténuer (préventivement lorsqu'elle le peut) et à se faire accepter dans le milieu où nous
vivons (c'est un travail de longue haleine, aussi n'aime-t-elle pas à présent trop quitter les lieux où elle est ainsi "acceptée" et aussi où elle peut recevoir des soins appropriés; les longs
voyages à l'aventure ou à l'étranger ne sont plus fait pour elle!)

[alain.suze]

   Lorsque les gens n'ont pas de connaissances scientifiques, ils jugent avec leurs propres savoir, souvent très maigre, ce qui conduit inévitablement à l'incompréhension des problèmes
des autres, surtout dans le domaine de la santé. Je ne sais pas exactement quels genres de réflexions ta femme a dû subir, mais j'ai entendu des gens dire à des dépressifs : "secoue-toi,
qu'est-ce qui tu f..." et c'est précisément l'inverse de ce qu'il faut faire. Quant à la sécu, elle ne vaut pas toujours mieux.


  Autres affections, dis-tu ? la pauvre n'a pas été gâtée, j'espère pour vous qu'elle pourra guérir, qui peut savoir ? Je pense qu'il n'y a
pas de maladie incurable, moi on m'avait déclaré diabétique et j'ai dû prendre un traitement, j'ai frôlé l'insuline, mais ma glycémie est maintenant inférieure à 1 g / l.